Down Syndrom

DOWN SYNDROME

I. PENDAHULUAN

Bagaimana Down Syndrome dapat terjadi, terlebih dahulu kita perlu memahami sedikit mengenai kromosom.

Kromosom merupakan struktur makromolekul besar yang memuat DNA yang membawa informasi genetik dalam sel. DNA terbalut dalam satu atau lebih kromosom.

Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.(1)

 

II. DEFINISI

Down Syndrome yaitu gangguan  kromosom yang ditandai dengan kranium kecil , bagian anteposterior yang mendatar, jembatan hidung yang datar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antara jari tangan dan kaki pertama dan kedua, dan reterdasi mental sedang sampai berat, dengan penyakit Alzheimer yang berkembang pada dekade keempat atau kelima.

Kelainan kromosom adalah trisomi kromosom 21 yang berhubungan dengan usia ibu.  disebut juga trisomy 21 dan nondisjunction.

Down Syndrome juga dapat diartikan sebagai suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.(1,2)

 

III. ETIOLOGI

Down Syndrome terjadi karena adanya kelebihan kromosom pada manusia atau sering disebut cacat kromosomal. Pada umumnya manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Namun pada bayi down syndrome memiliki kromosom yang lebih banyak dari bayi normal. salah satu pasang terdiri dari 3 kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelebihan kromosom inilah yang menyebabkan terjadinya kelainan dan masalah terutama pada perkembangan tubuh. Down Syndrome seringkali berkaitan dengan ibu yang berusia tua dimana seringkali terjadi kemungkinan non-disjungtion. Walaupun demikian, penelitian mutakhir memperlihatkan bahwa ayah kemungkinan dapat menjadi karier dari kromosom ekstra.(3)

 

IV. MANIFESTASI KLINIK

Manifestasi klinis yang paling jelas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, et all. London, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.(4)

Penderita  Down Syndrome cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada masa remaja,perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap.

 

V. PENCEGAHAN

Ada beberapa cara melakukan pencegahan terjadinya Down Syndrome. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis(penetrasi bedah transabdominal atau transervikal dari uterus untuk aspirasi cairan amnion) bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak dapat dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Pencegahan Down Syndrome juga dapat dilakukan dengan cara gaya/ pola hidup sehat. Meskipun dapat terjadi pada siapapun,  kebiasaan bergaya hidup sehat kemungkinan dapat membantu mencegah terjadinya Down Syndrome pada janin.

Gaya hidup sehat yang dimaksud antara lain meliputi:

  1. Konsumsi makanan bergizi
  2. Makanlah sayuran dan buah-buahan segar
  3. Hindari kebiasaan merokok
  4. Hindari kebiasaan minum-minuman beralkohol
  5. Olah raga teratur. (1,5)

VI. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

  1. pemeriksaan fisik penderita,
  2. pemeriksaan kromosom
  3. ultrasonograpgy
  4. 4. Electro Cardio Gram (ECG)
  5. echocardiogram
  6. neuroradiologi dapat menemukan adanya kelainan dalam struktur kranium, misalnya klasifikasi intrakranial atu peningkatan intracranial.
  7. 7. Ekoensefalografi dapat memperlihatkan tumor dan hematoma.
  8. Biopsi otak hanya berguna pada sejumlah kecil anak dengan retardasi mental.
  9. 9. Penelitian biokimiawi menentukan tingkat dari berbagai bahan metabolik yang diketahui mempengaruhi jaringan otak jika ditemukan dalam jumlah besar atau kecil.(1,6)

Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara mengambil sedikit bagian janin pada plasenta, pada kehamilan 10-12 minggu. atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.(6)

 

VII. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.(3,6)

 

VIII. REFERENSI :

1. Anonim. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down, 6 September 2007

2. Kamus Kedokteran DORLAND. Edisi 29. Jakarta: EGC.  2131

3. M Nurs, Widodo. “Down Syndrome”, http://www.down syndrome.pdf.com.

3. Chang, Karen T and Tai Min, Kyung, “Drosophila melanogaster homolog of Down Syndrome critical region 1 is critical for mitochondrial function”,http://search.ebscohost.com, 16 oktober 2005.

4. Kamus Kedokteran DORLAND. Edisi 29. Jakarta: EGC.  2131

5. Sacharin, Rosa M. 1999. Prinsip Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC.  Hlm

310 – 312

6. Wong, Donna L.2004. pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik. Jakarta: EGC.

Hlm 451

 

 

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s